Можно ли узнать генетическую предрасположенность к болезни Альцгеймера?»
Болезнь Альцгеймера — заболевание, которое беспокоит многих. Даже в теории. Ведь известно, что при ней люди начинают терять память, становятся фактически беспомощными. При этом понять, кто в зоне риска, могут далеко не все. И один из вопросов — можно ли узнать свою генетическую предрасположенность к болезни Альцгеймера?
Отвечает заведующая клинико-диагностическим отделением, в том числе дневного стационара, врач-невролог ФГБУ «ФЦМН» ФМБА России Татьяна Донских.
Генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения, но не является основным.
Достоверно известен лишь один вид генетической мутации, который точно приводит к развитию болезни Альцгеймера. Это болезнь получила название аутосомно-доминантной болезни Альцгеймера (АДБА), встречается в 1% случаев. Если один из родителей — носитель мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать его составит 50%.
Сегодня выявлено более 20 вариантов генов, которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами, а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Полигенная форма обычно проявляет себя уже после 65 лет.
Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера, называется аполипопротеином E (APOE). Он обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас — носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала.
Самый неблагоприятный вариант — носительство сразу двух вариантов APOE e4, по одному от каждого родителя. Если одному из близких членов семьи был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, то риски развития этой болезни повышаются по сравнению с теми, у кого в семье нет таких родственников. При этом риски здесь не так высоки, и их можно предупредить, соблюдая здоровый образ жизни. Чуть выше риски заболеть, если патология была у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40%.
Полиморфизм гена APOE можно выявить обычным анализом — берут кровь из вены или эпителий с шейки. Обычно используют для этого метод ПЦР.
271 total views, 1 views today
